苯丙酮尿癥是怎么回事 苯丙酮尿癥的治療方法

 　　苯丙酮尿癥這種疾病，一半多發(fā)于小孩子身上，很多人一聽到醫(yī)生說自己的孩子得了苯丙酮尿癥就感到無比的灰心絕望，認為這種疾病會對孩子的生命造成威脅，所以今天我們就來給大家講講，苯丙酮尿癥死亡率高嗎？

　　首先讓我們來看下苯丙酮尿癥這種疾病是怎么得的：

　　苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉(zhuǎn)化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與�；�因突變有可能造成相關(guān)酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸發(fā)生異常累積。

　　那么苯丙酮尿癥到底會不會致人死亡呢，想要了解這個問題還要先了解苯丙酮尿癥這個疾病到底對人體有哪些影響，讓我們一起來看下面：

　　影響一：生長發(fā)育遲緩除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)猓�主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。

　　影響二：神經(jīng)精神表現(xiàn)由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。

　　影響三：皮膚毛發(fā)表現(xiàn)皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。

　　通過上面的描述相信大家都已經(jīng)看明白了，這種疾病雖然對孩子的身心發(fā)育有很大影響，但是并不會致人死亡，所以孩子有病還是要積極治療，不要放棄任何治愈的機會。